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基于乳腺癌综合风险AI预测模型婴儿诞生 源头防控遗传病
杭州6月25日电(张煜欢)6月25日，在浙江大学医学院附属妇产科医院(下称浙大妇院)湖滨院区产科手术室内，在中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙大妇院名誉院长黄荷凤团队的全程监护下，随着一声响亮的啼哭，莺歌(化名)通过剖宫产顺利诞下一名2515克的女婴。
这标志着国内首例“应用乳腺癌单基因PGT(胚胎植入前遗传学检测)结合多基因风险评分的综合性评估模型的试管婴儿”项目圆满落地，也标志着遗传性肿瘤源头防控领域的研究迈出关键一步。
事实上，莺歌的求子之路并不顺利。她因子宫腺肌症、子宫内膜异位症导致原发不孕，并伴随有良性的右乳导管内乳头状瘤。更让人担心的是，莺歌的外婆患有输卵管癌，舅公患肝癌去世，母亲因卵巢癌和乳腺癌也做过手术，莺歌本人也携带有BRCA1基因突变(该基因会使女性携带者70岁前患乳腺癌风险高达44%-78%)。未来当她有了孩子，能否突破这个遗传基因的“魔咒”？
为帮助类似患者家庭，黄荷凤提出了创新思路——在辅助生殖过程中，对复杂疾病通过多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。在构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分(PRS)模型时，黄荷凤又提出用AI大数据为研究赋能。
经过长达数个月的攻关，一个结合多基因风险评分(PRS)、乳腺癌易感基因罕见致病变异以及乳腺癌家族史的综合评估模的乳腺癌终生风险评估综合模型终于构建完成。基于该模型，可预测乳腺癌终生风险。
2024年3月，莺歌利用先进的第三代试管婴儿技术(PGT)，通过综合模型风险评估，成功获得了3枚珍贵的胚胎。得益于该技术的高成功率和个性化治疗方案，2024年11月，在治疗了子宫内膜相关疾病后，莺歌移植了一枚经过严格评估的低风险胚胎，并最终成功怀孕。
莺歌怀孕之后，浙大妇院也对她进行了全程密切管理，针对极早产等危险有的放矢，做好保胎工作。6月25日，这个凝聚了科研人员心血和医护团队力量的婴儿在浙大妇院顺利降生。
“这个案例不仅是医疗技术的成功，更是医学理念的创新。”浙大妇院副院长罗琼介绍，“我们通过多基因风险评估，将慢病和肿瘤等疾病防控关口前移至胚胎选择阶段，实现从‘治已病’到‘防未病’的突破，这也是AI赋能生命早期防控慢病的一大重要创举。”
黄荷凤表示，对于有家族遗传病(如家族中有多人罹患恶性肿瘤)、又有生育计划的适龄人群来说，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，以及预防肿瘤易感子代的出生，从源头防控出生缺陷。未来团队将持续聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，继续对其他多基因病开展综合模型风险评估的PGT技术，实现遗传性疾病/发育源性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控。(完)
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